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Un médico, una investigadora y un activista: perspectivas sobre cómo el intercambio de datos está avanzando en la atención médica

Mientras el Dr. Lance Baldo observaba a COVID-19 envolver los hospitales de Estados Unidos en marzo del año pasado, sabía que su equipo podría ayudar.

La recopilación y el análisis de datos sobre el sistema inmunológico ya formaban parte del núcleo del trabajo realizado en la empresa de salud Adaptive Biotechnologies, con sede en Seattle, donde trabaja. La aplicación de estas capacidades a la pandemia podría ofrecer conocimientos vitales sobre las consecuencias a largo plazo del virus, así como apoyar el desarrollo de nuevas vacunas.

Pero para hacer esto, los miembros del equipo necesitaban acceso abierto a los datos de tantos pacientes COVID-19 como fuera posible. Hicieron un llamado a los colaboradores para compartir muestras de sangre, con la esperanza de recolectar miles de muestras de todo el mundo. También realizaron un ensayo clínico en semanas con el objetivo de inscribir a mil participantes. Se enviaron cerca de 7 mil muestras de todo el mundo, cada una analizada por un equipo de biólogos computacionales y expertos en aprendizaje automático.

“La ciencia de datos nunca importó tanto como ahora”, dice Baldo. “Es bastante sorprendente la forma en que hemos visto cómo la confluencia de la biología, la bioquímica y la ciencia de datos se unen, en realidad y de manera posible, con la misma importancia en términos de cómo vamos a innovar en el futuro”.

El resultado fue una prueba de diagnóstico que determina la exposición previa al virus y que ahora ha sido autorizada por la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos en virtud del programa de Autorización de Uso de Emergencia. Su rápido desarrollo subraya cómo la combinación del conocimiento biológico, el análisis de datos y el aprendizaje automático allana el camino para el futuro de la medicina.

Trabajo de laboratorio en Adaptive Biotechnologies
Se enviaron casi 7 mil muestras de sangre de todo el mundo para apoyar la investigación de COVID-19 en Adaptive Biotechnologies

El avance de Adaptive es solo una demostración del valor de abrir, compartir y colaborar en torno a los datos. Liberar el poder de los datos también ayuda a Ed Rapp, de 64 años, a dar sentido a la rara enfermedad neurológica que puede acortar su vida y brindar nuevos conocimientos a la doctora Jinghui Zhang, que estudia los cánceres infantiles en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis.

Durante los últimos 15 meses, el mundo se ha beneficiado del intercambio de datos en la lucha contra COVID-19. Estas tres perspectivas provienen de personas que abogan y se benefician de los datos abiertos en su trabajo diario.

Ilustración de cómo la ciencia de datos ayuda a las personas a través de la investigación.

Mientras el Dr. Lance Baldo observaba a COVID-19 envolver los hospitales de Estados Unidos en marzo del año pasado, sabía que su equipo podría ayudar.

La recopilación y el análisis de datos sobre el sistema inmunológico ya formaban parte del núcleo del trabajo realizado en la empresa de salud Adaptive Biotechnologies, con sede en Seattle, donde trabaja. La aplicación de estas capacidades a la pandemia podría ofrecer conocimientos vitales sobre las consecuencias a largo plazo del virus, así como apoyar el desarrollo de nuevas vacunas.

Pero para hacer esto, los miembros del equipo necesitaban acceso abierto a los datos de tantos pacientes COVID-19 como fuera posible. Hicieron un llamado a los colaboradores para compartir muestras de sangre, con la esperanza de recolectar miles de muestras de todo el mundo. También realizaron un ensayo clínico en semanas con el objetivo de inscribir a mil participantes. Se enviaron cerca de 7 mil muestras de todo el mundo, cada una analizada por un equipo de biólogos computacionales y expertos en aprendizaje automático.

“La ciencia de datos nunca importó tanto como ahora”, dice Baldo. “Es bastante sorprendente la forma en que hemos visto cómo la confluencia de la biología, la bioquímica y la ciencia de datos se unen, en realidad y de manera posible, con la misma importancia en términos de cómo vamos a innovar en el futuro”.

El resultado fue una prueba de diagnóstico que determina la exposición previa al virus y que ahora ha sido autorizada por la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos en virtud del programa de Autorización de Uso de Emergencia. Su rápido desarrollo subraya cómo la combinación del conocimiento biológico, el análisis de datos y el aprendizaje automático allana el camino para el futuro de la medicina.

Trabajo de laboratorio en Adaptive Biotechnologies

Se enviaron casi 7 mil muestras de sangre de todo el mundo para apoyar la investigación de COVID-19 en Adaptive Biotechnologies

El avance de Adaptive es solo una demostración del valor de abrir, compartir y colaborar en torno a los datos. Liberar el poder de los datos también ayuda a Ed Rapp, de 64 años, a dar sentido a la rara enfermedad neurológica que puede acortar su vida y brindar nuevos conocimientos a la doctora Jinghui Zhang, que estudia los cánceres infantiles en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis.

Durante los últimos 15 meses, el mundo se ha beneficiado del intercambio de datos en la lucha contra COVID-19. Estas tres perspectivas provienen de personas que abogan y se benefician de los datos abiertos en su trabajo diario.

Ilustración de cómo la ciencia de datos ayuda a las personas a través de la investigación.

La ciencia de datos ayuda a las personas a través de la investigación

Cuando Ed Rapp buscó ayuda médica después de tropezar en su carrera diaria, lo último que esperaba era un diagnóstico terminal.

A los 58 años, y luego ejecutivo en un fabricante de equipos de construcción, estaba ocupado y activo. Así que se sorprendió cuando le dijeron que tenía esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad degenerativa de las neuronas motoras que a menudo se asocia con el renombrado físico Stephen Hawking.

A Rapp le dijeron que era probable que le quedaran entre dos y cinco años de vida. Eso fue en 2015, y su condición ahora ha progresado hasta el punto en que depende de las muletas. Después de su diagnóstico, comenzó a buscar respuestas más allá del conocimiento médico común.

Su búsqueda lo llevó a Answer ALS, un programa de investigación operado y coordinado por el Centro Robert Packard para la Investigación de ALS en Johns Hopkins en Baltimore que usa información para aprender más sobre la condición y desarrollar nuevos tratamientos.

Rapp contribuyó con sus propios datos al proyecto y luego se unió a Answer ALS como miembro de la junta. Está convencido de que es más probable que tener múltiples perspectivas sobre la ELA conduzca a nuevas intervenciones:

En mi carrera profesional, dice, siempre encontré que una gran innovación por lo general proviene de una gran colaboración.

En enero de 2021, en lo que habría sido el cumpleaños 79 de Hawking, Answer ALS lanzó The Data is Here, un nuevo portal de datos que ofrece a los científicos un acceso sin precedentes a los datos clínicos, genéticos, moleculares y bioquímicos de más de mil pacientes. Ya ha publicado 2.5 mil millones de puntos de datos.

La esperanza es que la combinación de un tremendo poder computacional y datos compartidos, con el poder del cerebro de muchos científicos y especialistas médicos diferentes, descubra intervenciones que algún día podrían detener la ELA en seco.

“Esto está a la vanguardia de la investigación médica”, dice Emily Baxi, directora del programa Answer ALS. “Queremos a todos y a aquellos que piensen que pueden tener las habilidades adecuadas para abordar en verdad este problema”.

Jennifer Yokoyama, asesora principal de propiedad intelectual de Microsoft, está de acuerdo con este enfoque. “Si tienes a las mismas personas que miran los mismos conjuntos de datos, lo hacen con el mismo punto de vista”, señala. “Cuantos más ojos hay en él, creo que hay más posibilidades”.

Yokoyama lidera la Campaña de Datos Abiertos de Microsoft, lanzada en abril de 2020 para facilitar un mayor acceso a los datos para una mejor toma de decisiones y para abordar algunos de los problemas más urgentes del mundo. Encontrar nuevas formas de compartir los datos existentes es una parte clave de la campaña.

Ilustración de la recopilación de datos en beneficio de la salud de los niños

Recopilar datos en beneficio de la salud de los niños

Los beneficios de compartir datos también son evidentes en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis, Tennessee, un beneficiario de AI for Health. En 2018, fue allí donde el equipo de la doctora Jinghui Zhang lanzó St. Jude Cloud. Esta plataforma comparte datos genómicos de miles de pacientes jóvenes con cáncer de una manera que permite a los biólogos sin una experiencia significativa en ciencia de datos analizar sus propios datos junto con ellos, a través de herramientas de visualización digital.

“En verdad reducirá las barreras para las personas que no tienen conocimientos computacionales”, dice la doctora Zhang, que preside el Departamento de Biología Computacional de St. Jude. “Pueden convertirse en consumidores directos de los datos sin tener que escribir scripts o escribir código o ejecutar código para hacer esto”.

St. Jude Cloud
Al usar herramientas de visualización de datos, St. Jude Cloud permite a los investigadores acceder a datos genómicos de miles de pacientes jóvenes con cáncer

El acceso a los datos recopilados es en particular útil para condiciones inusuales. El cáncer infantil representa menos del 5% de todos los cánceres, según la Organización Mundial de la Salud.

“Es una enfermedad muy rara, y si no tienes acceso a lo que ya se sabe, en verdad no puedes interpretar si lo que encuentras es significativo o no”, dice la doctora Zhang.

La plataforma ahora atrae a 10 mil usuarios únicos al mes. La doctora Zhang lo llama un “tesoro escondido” para los especialistas en cáncer de todo el mundo que buscan patrones que puedan ayudar a comprender mejor y avanzar en los tratamientos.

Si no compartes los datos, nunca podrás obtener una imagen completa, porque un individuo, laboratorio o institución no puede tener todos los recursos para generar suficiente información para hacer descubrimientos, dice.

Cruzar fronteras a través de la tecnología

St. Jude Cloud ya ha permitido a investigadores de Estados Unidos, Alemania y Francia clasificar 135 subtipos de cáncer infantil según la expresión genética. También ha ayudado en el estudio de las tasas de mutación de 35 subtipos, como se documenta en un artículo para Cancer Discovery.

De manera reciente, al trabajar con colegas en Shanghai, el equipo del doctor Zhang utilizó herramientas de visualización para descubrir un patrón recurrente en pacientes que recayeron. En un estudio publicado en Nature Cancer, el equipo identificó un fármaco en particular que contribuyó a la mutación activa en esos pacientes.

La doctora Zhang también tiene una experiencia bastante personal de cómo su trabajo va más allá del mundo del cáncer pediátrico. Su pariente en China, explicó, tenía leucemia mieloide aguda, un tipo raro de cáncer de la sangre.

“Enviamos muestras de ADN y ARN para secuenciarlas a una empresa en China”, dice el doctor Zhang. “Descubrí que la compañía en realidad utiliza nuestras herramientas para interpretar la variante que encontraron en su muestra de tumor”.

La fusión de genes que descubrió esta secuenciación significó que la pariente de la doctora Zhang fue identificada como perteneciente a un grupo de alto riesgo, y su plan de tratamiento fue alterado posteriormente. Su supervivencia se debe en parte al análisis realizado con las herramientas de St. Jude.

Es un testimonio extraordinario del poder del acceso a datos globales. Pero las preocupaciones por la privacidad y la soberanía significan que los datos a menudo no se transmiten entre países o entre organizaciones.

A menudo existe renuencia a hacer que los datos sean accesibles en su totalidad, dice Yokoyama de Microsoft. “Por eso hablamos de hacer que los datos sean lo más abiertos posible, y reconocer que hay algunos conjuntos de datos que no serán susceptibles, ni deberían serlo, de ser abiertos o compartidos. Pero hay otros que en absoluto pueden ser más abiertos de lo que son ahora”.

A medida que la Campaña de Datos Abiertos avanza hacia su segundo año, Microsoft se centrará en el avance de herramientas escalables y marcos de gobernanza para ayudar a facilitar el intercambio de datos, así como respaldar el intercambio de datos en regiones de bajos ingresos.

Ilustración de protección de la privacidad y fomento de la confianza

Proteger la privacidad y fomentar la confianza

Si bien el intercambio de datos permite descubrimientos científicos que, en última instancia, ayudarán a salvar vidas, también plantea preguntas sobre las mejores prácticas, la confianza, la administración y el acceso.

Sin los datos de los pacientes, iniciativas como Answer ALS nunca despegarían. Pero dada su naturaleza sensible, proteger la privacidad del paciente y generar confianza es fundamental para el éxito a largo plazo de los datos abiertos.

En los Estados Unidos, el uso de todos los datos médicos está sujeto a las pautas establecidas por HIPAA, o la Ley de Responsabilidad y Portabilidad de Seguros de Salud. Los pacientes tienen derecho a limitar la distribución de cualquier información médica personal. El uso de cualquier dato europeo está cubierto por la Ley General de Protección de Datos (GDPR, por sus siglas en inglés), que también otorga a las personas el derecho a restringir el procesamiento de sus datos.

En el sitio de Answer ALS The Data is Here, los datos publicados no son identificables. Como salvaguardia adicional, los investigadores que acceden a los datos deben firmar un acuerdo de uso de datos que indique que no intentarán volver a identificar a ninguno de los pacientes cuyas muestras se hayan compartido.

En su trabajo con colaboradores internacionales, el equipo de Adaptive Biotechnologies también tuvo cuidado de garantizar que, a pesar de la accesibilidad de la base de datos del código inmunológico COVID-19, la privacidad y la información de salud personal estuvieran protegidas.

“No se puede bajar al nivel de un paciente individual”, dice Baldo. “E incluso si pudiera llegar al nivel de un paciente individual, no podría identificarlo de todos modos, porque todo está desidentificado en esta enorme base de datos”.

¿Un punto de inflexión para más datos abiertos?

Las posibilidades de los datos se conocen desde hace algún tiempo. Pero, el año pasado, ha unido a la comunidad científica de maneras que permiten el progreso basado en la flexibilidad, la confianza y una ambición compartida para mejorar los resultados de salud.

Baldo ve a Covid-19 como un punto de inflexión cuando se trata de un intercambio de datos más abierto.

Hemos visto empresas unirse y colaborar como nunca antes lo habían hecho, dice. Ha sido una luz en verdad brillante en una época que de otro modo sería oscura para nuestra sociedad y para nuestro mundo.

Ya sea que estén abiertos por completo o sea un acuerdo entre un grupo de socios, todos los datos compartidos son valiosos. Baldo cree que el futuro de la colaboración de datos en el cuidado de la salud tal vez aterrizará en algún punto intermedio, con un equilibrio entre brindar a las organizaciones lo que necesitan para tener éxito y garantizar que lo que se comparte también beneficie la innovación científica y la sociedad.

La doctora Zhang también prevé un modelo de ciencia en equipo, en el que todos los que contribuyen juegan con sus propias fortalezas. E insta a las personas a no retener datos por temor a la competencia.

“El pastel es lo suficientemente grande como para que todos puedan comer una porción”, dice.

El futuro es prometedor para compartir

El trabajo que realizan St. Jude, Adaptive Biotechnologies y Answer ALS allana el camino para el futuro de la medicina. Es un futuro en el que se accederá a patrones y tendencias y se analizarán de forma natural, lo que permitirá intervenciones de atención médica más específicas.

La forma multidisciplinaria en que estas organizaciones utilizan los datos ya ha demostrado ser bastante valiosa. Y las técnicas de agregación y difusión aplican también son prometedoras para ayudar a resolver otros desafíos sociales, como el cambio climático.

Encontrar nuevas oportunidades para compartir datos de forma segura a través de los límites organizacionales para obtener resultados aún mejores es el siguiente tramo en el camino de los datos abiertos.

En lo que respecta a la salud global y el avance de la investigación, dice Yokoyama, “Creo que el cielo es el límite para el intercambio de datos. Creo que la verdadera clave es hacerlo de forma responsable, privada y segura”.

Al igual que Baldo, cree que COVID-19 ha sentado las bases para la colaboración segura de datos a una escala que permite a los científicos identificar y responder a patrones globales.

“La única forma de hacerlo es estudiar los datos”, dice. “Ahí es donde recaen los hechos”.

“Cuando pienso en nuestra jornada, pienso en que estamos en un juego de dominó”, observa Rapp.

El primero de esos dominós en caer fue ver ganancias exponenciales en el poder de cómputo y las capacidades de almacenamiento de datos. Otro fue el costo de la secuenciación del genoma que cayó de $1 millón a mil dólares.

“Mi esperanza”, dice, “es que no dejemos de derribar estas fichas de dominó”.

Créditos de las fotografías: Rich Riggins para Answer ALS, Adaptive Biotechnologies, Hospital St. Jude de Investigación Infantil