Tras más de una década de esfuerzos colaborativos en un proyecto de investigación científica internacional, la finalización de la secuencia del genoma humano en el año 2003 marcó un hito sin precedentes en el campo de la ciencia y la salud. Por primera vez, los científicos dispusieron del mapa completo del código genético humano, que es como un libro gigante donde cada letra representa una instrucción genética. Gracias a este proyecto, los científicos lograron leer todas las letras de ese libro y entender cómo se crean los seres humanos, cómo funcionamos, cómo enfermamos.
Gracias a este gran manual de funcionamiento de nuestro cuerpo, los científicos pueden predecir riesgos de enfermedades y adaptar tratamientos específicos para cada persona. Si alguien tiene una variante genética que eleva el riesgo de cierta enfermedad, los médicos pueden intervenir pronto para prevenirla o tratarla de manera personalizada. Así, el genoma se convierte en una herramienta poderosa para mejorar la salud y el bienestar.
Este descubrimiento impulsó el interés de investigadores y científicos de todo el mundo, permitió avanzar en el conocimiento de la biología molecular y genética y ha cambiado cómo abordamos la salud y las enfermedades. Y no se trata de un conocimiento que se limite a las grandes potencias científicas del mundo. SURA, uno de los actores más importantes del sistema de salud del país que atiende a más de 5 millones de pacientes, desde 2019 ya había creado un servicio de genética para generar paneles para pacientes con cáncer, identificar enfermedades raras en personas que llevan muchos años tratando de saber cuál era su enfermedad o identificar atenciones adicionales para pacientes que presentaban ciertas variantes.
La compañía reconoció tempranamente el potencial de este cúmulo de información en la prevención y tratamiento de enfermedades porque, como lo expresa Carolina Jaramillo, Coordinadora del Centro de Ciencias Ómicas: “A diferencia de otras ayudas diagnósticas que muestran información de un momento específico, la genética es transversal a toda la vida. Permite tomar decisiones informadas sobre la salud de los pacientes basadas en una perspectiva a largo plazo”.
Así que, en la medida que la tecnología de datos, la analítica y la Inteligencia Artificial avanzaron, SURA se propuso transformar la información genética en herramientas para prestar servicios de salud personalizados y predictivos. Apalancados en los avances científicos y tecnológicos y en ciencias complementarias ayudan a entender cómo funciona la salud de un paciente, creó su Centro de Ciencias Ómicas y se propuso delinear el futuro de la medicina en el país.
Poner la ciencia y la tecnología al servicio de los pacientes
Transformar el análisis de datos genéticos y biomoleculares en acciones que mejoren la salud de las personas es una tarea enorme, ya que requiere el procesamiento y análisis de grandes cantidades de datos, precisamente esta capacidad fue una de las dificultades que hizo que el proyecto del genoma humano se demorara décadas. Y es que el genoma de una sola persona es como un libro con miles de millones de caracteres que equivale a unos 100 gigabytes (GB), suficiente información como para ocupar el espacio de 25 películas en HD.
Pero este era un reto, y no un obstáculo para el Centro de Ciencias Ómicas de Sura, que desde 2019, ha asumido el reto de analizar la información genética de más de 10 mil pacientes para aportar valor tangible a la investigación científica y médica y a la salud de sus pacientes. Este análisis implica un estudio detallado de las variantes identificadas, realizado por un equipo de bioinformáticos y genetistas, quienes elaboran un reporte clínico basado en los hallazgos genéticos, respaldado por una exhaustiva investigación de estudios internacionales y la experiencia adquirida con pacientes de SURA; el reporte que contiene información en tablas y descripciones en texto narrativo, se guarda en formato PDF y al ser realizado en conjunto con diferentes aliados, genera gran variabilidad en los formatos finales.
Convencidos de que la información por sí sola carece de valor y que tiene que servir un propósito, el Centro de Ciencias Ómicas de Sura con el apoyo de Datalytics -una firma de consultoría experta en analítica e integración de datos- se dieron a la tarea de depurar, homologar, limpiar la data, estandarizarla, estructurarla y crear amplias bases de información soportados en la nube y la tecnología de Microsoft. Este fue el primer paso para extraer el valor de la data, contribuir al conocimiento científico y ponerla al servicio de la salud de los pacientes.
Este paso fue la piedra angular del laboratorio. Masificar el procesamiento no solamente los hizo mucho más accesibles para la toma de decisiones, también tuvo un impacto en los médicos y científicos altamente especializados del laboratorio. “Muchos de ellos, profesionales con maestrías, doctorados y post doctorados, pasaban muy buena parte de su tiempo procesando información manualmente en archivos de Excel y demás, haciendo filtros y filtros para poder llegar a un dato relevante. Ahora pueden emplear la gran mayoría del esfuerzo, de conocimiento y de tiempo en labores más estratégicas y en lo suyo, que es la ciencia” afirma Camilo Andrés Rodríguez Esparza, director de Analítica de TI en Seguros Sura.
Información técnica a tan solo un clic
Ese enorme trabajo realizado con la data no fue un punto de llegada sino un punto de partida para SURA. Lo más importante era poner esa información en las manos de los especialistas, poder relacionarla con las historias clínicas de los pacientes, poder tomar decisiones mejor informadas y ayudar en su tratamiento. Sin embargo, la creación de consultas a bases de datos complejas generaba un obstáculo para el acceso directo a la información por parte del personal del laboratorio
Para transformar este vasto océano de datos en conocimientos accionables y tratamientos específicos para cada paciente, se requirió una capa adicional de tecnología. Allí entró en escena la Inteligencia Artificial generativa de Microsoft, con los grandes modelos de lenguaje que ofrecen soluciones para interactuar en lenguaje natural con la información, sin necesidad de conocimientos especializados, código ni aplicaciones complejas.
Gracias a una interfaz intuitiva que está a la mano, en la pantalla de Teams de los especialistas, éstos pueden formular preguntas en lenguaje natural y acceder a los datos en segundos. Así, no solo se facilita la obtención de respuestas en el mismo lenguaje natural, sino que estas vienen acompañadas de las referencias adecuadas que permiten ir a la fuente y confirmar la información.
“Esta herramienta no se limita a facilitar el acceso a los datos para expertos, sino que puede extenderse a médicos y pacientes, democratizando el conocimiento genético. Su verdadero valor está en su capacidad para enriquecer el diagnóstico, tratamiento y cuidado médico, agilizando el proceso de análisis bioinformático y generando una base de conocimiento que puede integrarse con otros registros clínicos de forma sencilla. Aporta valor para que la genética sea una herramienta práctica y relevante, asegurando que cada pieza de información genómica se traduzca en acciones concretas para mejorar la salud y el bienestar de los pacientes en camino hacia la medicina personalizada, anota Camilo Andrés Rodriguez.
La nube de Azure se ha convertido en un componente fundamental para el Centro de Ciencias Ómicas, proporcionando una plataforma y servicios de inteligencia artificial que garantizan un tratamiento eficiente y seguro de la información. Esto ha sido clave para la escalabilidad de la solución implementada. Al respecto, Arturo Moreno, Key Account Manager de Datalytics afirmó: Nuestro objetivo era ir más allá de la simple normalización de datos para proporcionar al equipo una solución integral. A través de la inteligencia artificial y una interfaz conversacional, conseguimos no solo extraer y ordenar la información relevante sino también estandarizar los informes. Este enfoque nos permitió crear una narrativa cohesiva y accesible, transformando desafíos en oportunidades para la innovación“.
El futuro es prometedor para el Centro de Ciencias Ómicas de Sura. Aunque el análisis genético aún no es una práctica generalizada en el país y los datos de los más de 10 mil pacientes que reposan en su laboratorio parecieran no ser muy representativos, en genética este ya es es un número muy grande y también lo son en comparación como con otras bases de datos del ramo. En la medida que se amplíe y enriquezca, esta mina de conocimiento y de información podrá contribuir ya no sólo a la salud individual de los pacientes sino al análisis de poblaciones enteras, a avanzar en la investigación científica y a informar mejor las decisiones de salud pública.
El National Human Genome Research Institute, estima que la investigación genética generará hasta 40 exabytes de datos en la próxima década, lo cual equivale a 400 billones de fotografías en alta resolución o 33 millones de años de video en alta definición. “La computación en la nube, la analítica y la inteligencia artificial serán las herramientas fundamentales que empoderarán a los médicos y científicos para que puedan acelerar los avances en medicina, la ciencia y la salud pública. Con su Centro de Ciencias Ómicas y el uso de tecnología de Microsoft, Sura está liderando el camino hacia el futuro de la medicina en Colombia, poniendo la tecnología al servicio de la salud y la calidad de vida de millones de pacientes. Es un orgullo ser parte de esta transformación” concluyó Daniel Verswyvel, Gerente General de Microsoft para Colombia.
