Por Geralyn Miller, diretora da Microsoft Genomics
Os principais geneticistas do mundo se reunirão em San Diego, Califórnia, de 16 a 20 de outubro no encontro anual da Sociedade Americana de Genética Humana (ASHG, na sigla em inglês). O evento deste ano mostrará alguns avanços surpreendentes em genômica, e a Microsoft Genomics terá notícias e atualizações interessantes para compartilhar.
Novidades em análise de genoma
A força de qualquer insight analítico dependerá sempre da força dos dados usados para gerá-lo. Se você deseja realizar uma análise genômica repetível que gere conjuntos de dados duráveis, deve confiar nos padrões do setor que são constantemente validados, com controle de versão e a devida curadoria.
Partindo dessa premissa, a Microsoft está aprofundando seu compromisso com a genômica com a quarta iteração do Genoma Analysis Toolkit (GATK4). A atualização do kit de ferramentas de código aberto foi desenvolvida para otimizar o desempenho dos pesquisadores à medida que eles fortalecem os pipelines de dados e potencializam análises genômicas bem-sucedidas, de modo que possam reduzir o risco de ruído dentro do conjunto de dados e extraiam mais insights do genoma.
Expansão da rede de parceiros
Para garantir que os pesquisadores de genômica tenham acesso a uma ampla variedade de opções de análise e tecnologia de nuvem orquestrada, a Microsoft está trabalhando com vários novos parceiros: BizData, Eagle Genomics, Genoox, Gentera Biotechnology, L7 Informatics, Parabricks, Qiagen e Veritas Genetics. Eles estarão conosco na ASHG 2018, compartilhando suas ideias e demonstrando como suas ferramentas e serviços de dados ajudarão a ampliar e aprofundar o que os pesquisadores podem alcançar. Continuamos a expandir nosso ecossistema de parceiros de genômica, agora com mais de 20 integrantes, desde o sequenciamento em laboratório “úmido” até a interpretação.
“Estamos muito animados por fazer parceria com a Microsoft Genomics e utilizar o Sequenciamento de Genomas Completos e a plataforma Arvados para responder às questões mais interessantes e difíceis da genômica”, observa Ward Vandewege, vice-presidente de engenharia da Veritas. “Executando no Microsoft Azure, podemos demonstrar as possibilidades de análises genômicas em escala, aproveitando os recursos de sequenciamento da Veritas e a plataforma de código aberto da Arvados, levando as análises aos dados.”
Anthony Finbow, CEO da Eagle Genomics, comentou: “Estamos muito satisfeitos em fazer parceria com a Microsoft Healthcare em seu serviço Genomics e esperamos trabalhar juntos para liberar o potencial do microbioma e resolver alguns dos grandes desafios de nossa era. Vemos uma forte demanda por nossa plataforma de descoberta de conhecimento entre os clientes corporativos das indústrias de biotecnologia e farmacêutica, de alimentos e de cuidados pessoais, à medida que adotam a reinvenção digital da P&D em Ciências da Vida. A Microsoft Genomics ajudará a enfrentar os desafios de computação e de dimensionamento, acelerando a adoção das tecnologias e o lançamento de novos produtos e terapias, anunciando uma nova era na descoberta científica.”
Pesquisa promissora na Escola de Medicina Icahn
O dr. Robert Klein do Laboratório Klein na Escola de Medicina Icahn do Monte Sinai está liderando uma equipe de especialistas em bioinformática e geneticistas que buscam evidências de como nossos genes estão envolvidos em riscos de câncer, auxiliados por novas tecnologias e a nuvem para analisar os maiores conjuntos de big data.
A equipe de pesquisa do Monte Sinai teve sucesso no sequenciamento de genes, mas estava próxima de um gargalo. “Não estávamos conseguindo espaço suficiente no computador para armazenar os dados à medida em que os baixávamos, rodávamos e trabalhávamos com eles”, disse Klein. “O volume de dados estava ficando muito grande.”
Com o serviço da Microsoft Genomics, acrescenta o dr. Klein, “eu dou a ele os dados de entrada que viriam dos sequenciadores, ele pode realinhar tudo uniformemente e me permite fazer a chamada conjunta para a análise que eu quiser”. A Microsoft Genomics habilita “um caminho para tentar a grande reanálise de dados de sequenciamento do genoma inteiro”.
Uma maneira nova e poderosa de analisar dados long-read
No que provavelmente será nosso desenvolvimento mais empolgante no evento, planejamos demonstrar um método completamente novo para analisar dados genômicos long-read e capturar os principais rearranjos estruturais.
Por meio de uma pesquisa colaborativa com a Universidade Stanford, desenvolvemos um poderoso algoritmo de genômica que roda em uma infraestrutura de field-programmable gate array – FPGA (circuito integrado projetado para ser configurado pelo consumidor após a fabricação) da Intel Altera dentro do Microsoft Azure. É uma maneira totalmente nova de utilizar e entender dados genéticos long-read e também será um dos primeiros serviços voltados ao público baseados em FPGAs – a mesma arquitetura de nível de placa que suporta os incríveis recursos de aprendizado de máquina do Microsoft Project Brainwave.
Esse revolucionário serviço de genômica facilitará aos pesquisadores construir e concluir todo um novo conjunto de explorações usando dados long-read na nuvem. Mal podemos esperar para ver o que a comunidade de genética fará dele e ouvir como planeja aplicar esses poderosos novos recursos quando o serviço for lançado formalmente.
Um animador sucesso genômico
Na reunião da ASHG do ano passado, apresentamos um resumo de como a Microsoft Genomics estava apoiando a pesquisa colaborativa de câncer pediátrico no St. Jude Children’s Research Hospital.
Este ano, a Microsoft e o St. Jude têm o prazer de compartilhar a adoção antecipada da iniciativa global de pesquisa e compartilhamento de dados do hospital. A St. Jude Cloud está usando a tecnologia de nuvem da Microsoft para fornecer com sucesso dados sobre câncer pediátrico a mais de 2.000 médicos e pesquisadores, distribuídos entre 300 organizações em 28 países. O St. Jude está usando pesquisas colaborativas na nuvem para tornar o genoma mais útil, e está dando passos poderosos na compreensão e no tratamento do câncer pediátrico.
O que o futuro reserva
Na ASHG, será possível ouvir uma apresentação do cientista de dados da Microsoft, Erdal Cosgun, sobre a pesquisa que realizou com seu estagiário Min Oh. Eles exploraram a consistência dos índices de qualidade com o aprendizado de máquina para experimentos de sequenciamento de nova geração. Cosgun apresentará uma abordagem de aprendizado de máquina para estimar os índices de qualidade de chamadas variantes derivadas das melhores práticas do BWA + GATK fornecidas pelo serviço Microsoft Genomics.
Também será possível experimentar nosso preview público do serviço GATK4 da Microsoft Genomics. De hoje até 31 de dezembro de 2018, use sua conta do Azure e 20 amostras de genoma completo para executar no Microsoft Genomic Service sem nenhum custo.
