Por Barry Briggs //
Tudo o que você é – a cor de seus olhos, sua altura, o tom de sua pele, se seu cabelo é grosso ou fino – é determinado, ou fortemente influenciado, por uma única molécula: a famosa dupla hélice chamada DNA. Toda a diversidade gloriosa que é a raça humana é derivada, em última instância, desses dois fios de material firmemente enrolados um ao redor do outro.
Mas às vezes as coisas dão errado. Muitas doenças terríveis, como o câncer de mama, a doença de Huntington e a leucemia, são causadas por defeitos genéticos – “erros” em algum lugar nos 6 bilhões de pares de compostos químicos do DNA. Mas onde? Neste enorme, único “banco de dados” que todos nós possuímos, o que é “normal” e o que é uma mutação causadora de doenças?
Para responder a essas perguntas, precisamos de duas coisas: uma enorme amostra de DNA humano em uma forma que possamos “sequenciar” (isto é, enumerar cada um dos 6 bilhões de “pares de base”) e enormes quantidades de computação e espaço de armazenamento para fazer nossos cálculos.
Um típico desafio de big data
Em 2016, a Casa Branca anunciou a Precision Medicine Initiative (PMI), que envolve a coleta de DNA de uma amostra estatisticamente representativa de um milhão de americanos, e este esforço está bem encaminhado.
Um genoma completamente sequenciado (a molécula de DNA inteira) ocupa cerca de 100 gigabytes. Um milhão destes requer capacidade de armazenamento que se aproxima do exabyte (que é 10 seguido de 17 zeros)! Colocando de uma maneira diferente, com a proliferação de máquinas de sequenciamento de gigantes biotecnológicos como a Illumina e outros, hospitais e instituições de pesquisa agora estão gerando cerca de três petabytes (10 seguido de 14 zeros) em um único mês – aproximadamente a mesma quantidade de dados da biblioteca de vídeos inteira do Netflix.
Descobrir quais variações genômicas são responsáveis por quais condições leva tempo, e é uma tarefa árdua (aqui está um exemplo). É um problema de big data por excelência, razão pela qual os pesquisadores estão se voltando para a nuvem, para armazenamento e poder de computação.
Com toda a capacidade técnica na nuvem, cientistas e engenheiros estão agora correndo para fazer sequenciamento e outras análises mais rápido. Em 2000, quando o primeiro genoma humano foi sequenciado, o preço foi de cerca de US$ 100 milhões e levou nove meses para concluir a operação. Hoje, o custo para o genoma completo é de aproximadamente US$ 1.000 e pode ser feito em cerca de um dia.
Em outro exemplo, a Microsoft e o renomado Broad Institute em Cambridge, Massachusetts, mostraram que é possível reduzir o tempo de sequência em até 85%, para apenas algumas horas. Como diz David Heckerman, cientista da Microsoft, isso pode fazer toda a diferença para um recém-nascido prematuro com um defeito congênito potencialmente fatal, cuja vida pode depender dos resultados do sequenciamento.
E há uma promessa ainda maior no horizonte, que será habilitada pela genômica da nuvem. Hoje, boa parte dos medicamentos é formulada para tratar a maioria dos pacientes com uma determinada doença. Mas, e se os médicos e a indústria farmacêutica pudessem criar um tratamento baseado no seu DNA específico? Isso não só proporcionaria tratamentos mais eficazes, mas poderia reduzir drasticamente os custos de cuidados de saúde, porque os pacientes não teriam que encontrar os medicamentos certos por tentativa e erro, mas poderiam obter o tratamento certo na primeira vez.
A IA desempenhará um papel fundamental
A chave para o desenvolvimento de tratamentos personalizados é o florescente campo da inteligência artificial (IA), e já estamos vendo resultados. Antonio Criminisi, pesquisador da Microsoft, trabalhou com o dr. Rajesh Jena, neuro-oncologista do Centro de Câncer da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, e desenvolveu uma ferramenta baseada em AI chamada “Inner Eye”, que fornece incríveis visualizações em 3D de órgãos e tumores, a partir de imagens de ressonância magnética (MRI) padrão.
E a AI está encontrando muitas outras aplicações nos cuidados com a saúde. A empresa francesa RM ingénierie usa o dispositivo Microsoft Kinect (originalmente desenvolvido para jogos e rastreamento de movimentos humanos com algoritmos avançados) para auxiliar pacientes em fisioterapia. Analisando mais de 600 variáveis, a Carolinas Healthcare aplicou 125.000 intervenções para reduzir as readmissões. E no Brasil, a Epimed Solutions usou técnicas semelhantes para reduzir as infecções hospitalares em 20%.
O dr. Leroy Hood, um ilustre biólogo da Universidade de Washington e inventor do sequenciador de DNA em 1986, defende a medicina “P-4”: preditiva, preventiva, personalizada e participativa. Com base na nuvem, análise genética por IA, damos os passos iniciais para o primeiro objetivo, a previsão de doenças graves, e, em alguns casos, até tomar medidas para atrasá-las ou preveni-las.
Larry Smarr, físico, cientista da computação e fundador do Instituto CALIT2 da Universidade da Califórnia em San Diego, há anos monitora meticulosamente as medidas de seu próprio corpo: exames de sangue regulares para rastrear mais de 60 marcadores bioquímicos, registros detalhados de sua dieta, tendo até mesmo seu próprio DNA sequenciado em um projeto que ele chama de “eu quantificado“. (Ele, certa vez, tomou os resultados de uma tomografia computadorizada, reformatou os dados e imprimiu um modelo 3D de seu cólon!). Como resultado, ele previu o aparecimento de uma doença intestinal antes de os sintomas aparecerem.
A promessa de saúde melhor da inovação
O câncer tem sido chamado de “imperador de todos os males“, e cada um de nós conhece alguém que foi afetado por ele. Muitos de nós já vimos pacientes tentar uma terapia, apenas para descobrir que o que funciona em outros não serve para eles. Mas um dia, em breve, novas tecnologias de nuvem e IA prometem melhorar ou mesmo eliminar algumas formas de câncer, e é apenas uma das muitas doenças anteriormente intratáveis que os cientistas enfrentarão com a tecnologia.
Imagine um futuro onde o seu médico pega um cotonete com saliva, envia para análise e, alguns dias depois, você tem um remédio que irá trabalhar para você. Esse dia ainda não chegou. Mas talvez, com a formidável variedade de tecnologias incluídas na nuvem, poderosos recursos de inteligência artificial e as massas de dados que estamos coletando, ele virá.
Veterano, com 40 anos na indústria de software, Barry Briggs foi CTO da organização de TI da Microsoft, onde ele ajudou a liderar a transição da empresa para a nuvem. Esta coluna contou com o grande trabalho realizado pela Microsoft Genomics.
