This post is also available in: English (Englanti)
Genomidatasta voimaa parempiin hoitoratkaisuihin
Kun Filippa oli seitsemänvuotias, hänen perheensä sai musertavan uutisen: hänellä oli aivokasvain. Pelko sai kuitenkin rinnalleen toivoa, kun terveydenhuoltojärjestelmien genomidatan käyttö muuttui. Tämä muutos on BrainChildin perusta, uraauurtava aloite, joka pyrkii tuomaan täsmälääketieteen lupauksen jokapäiväiseen kliiniseen hoitoon.
BrainChild-projekti, jota tukee Genomic Medicine Sweden (GMS), pyrkii kuromaan umpeen tutkimuksen ja kliinisen työn välistä kuilua. Per Sikora, joka johtaa GMS:n infrastruktuuria, auttaa varmistamaan, että teknologia vastaa kliinisiä vaatimuksia.
”Ruotsilla on ainutlaatuinen mahdollisuus”, sanoo Sikora. ”Olemme suhteellisen pieni maa, jolla on pitkä historia laadukkaista rekistereistä ja rakenteellisesta terveydenhuollosta. Jos saamme datan perusrakenteet kuntoon, voimme nousta maailman kärkeen genomiikan käytössä diagnostiikassa ja hoidossa.”
Data päätöksenteon tueksi
Monien vuosien ajan genomiikan ja syövän tutkimus on edistynyt nopeasti, mutta näiden oivallusten integroiminen kliiniseen hoitoon on ollut hidasta. Yksi suurimmista esteistä on data.
”Ruotsissa teemme nykyään koko genomin sekvensoinnin kaikille syöpädiagnoosin saaneille lapsille”, Sikora sanoo. ”Se on valtavan arvokasta, mutta suurin osa tiedosta käytetään kerran yhden potilaan hoitoa varten ja sitten jätetään käytännössä hyödyntämättä. Emme vielä hyödynnä tiedon täyttä potentiaalia.”
Muuttaakseen asian BrainChild rakentaa infrastruktuuria, joka mahdollistaa laajamittaisen ja turvallisen genomi- ja kliinisen datan käytön samalla kun potilaiden yksityisyys säilyy korkeimmalla mahdollisella tasolla. Tähän kuuluu sekvensointilaboratorioiden datan yhdistäminen patologian, radiologian ja sähköisten potilastietojen kanssa yhtenäisen ja rakenteellisen viitekehyksen muodostamiseksi.
”Rakennamme järjestelmää, jossa lääkärit voivat saada selkeän ja kliinisesti relevantin yleiskatsauksen”, Sikora selittää. ”Ei pelkästään raakadataa tai erillisiä raportteja, vaan päätöksiä tukevaa tietoa reaaliajassa.”
Ihminen keskiössä
Filippan tapaus tarjoaa esimerkin siitä, mitä tämä voisi käytännössä tarkoittaa. Kun sekvensointi paljasti BRAF V600E -mutaation (tunnetun aiheuttajan joissakin kasvaimissa) lääkärit pystyivät tarjoamaan hänelle kohdennettua hoitoa perinteisen kemoterapian sijaan. Hoito pienensi kasvaimen kokoa dramaattisesti ja säästi hänet monilta tavanomaisen hoidon sivuvaikutuksilta.
”Aiemmin hoidimme tällaisia kasvaimia sytostattisilla lääkkeillä, usein huonoin tuloksin,” sanoo tohtori Magnus Sabel, lasten onkologi Sahlgrenskan yliopistollisesta sairaalasta. ”Genomianalyysin ansiosta löysimme kohdennettavan mutaation ja pystyimme tarjoamaan Filippalle täsmälääkitystä. Hän välttyi monilta sivuvaikutuksilta ja reagoi hoitoon hyvin; hänen kasvaimensa on nyt 20 % sen alkuperäisestä koostaan.”
Filippan kaltaisten tapausten menestys kuvastaa genomilääketieteen potentiaalia, mutta korostaa myös, kuinka paljon on vielä edessä.
”Tämä on vain yksi esimerkki,” sanoo Sikora. ”Jos voisimme analysoida tällaisia tuloksia sadoissa tai tuhansissa tapauksissa, pystyisimme tunnistamaan, mitkä hoidot toimivat parhaiten, kenelle ja miksi. Sitä varten meidän täytyy kuitenkin pystyä käyttämään ja jäsentämään dataa.”
Luottamuksen rakentaminen
Yksi BrainChildin keskeisistä periaatteista on vastuullinen datan jakaminen.
”Meidän on suojeltava potilaiden yksityisyyttä samalla kun mahdollistamme dataan perustuvat havainnot ”, Sikora sanoo. ”Siksi teemme tiivistä yhteistyötä kliinikoiden, tutkijoiden, etiikan asiantuntijoiden ja potilasjärjestöjen kanssa varmistaaksemme, että rakentamamme järjestelmä perustuu luottamukseen.”
Aika on ratkaiseva tekijä.
”Meillä on teknologiaa, tieteellistä tietoa ja tahtoa, mutta kello tikittää. Lapsia diagnosoidaan tänään, ja jokainen viivästys on menetetty tilaisuus auttaa heitä.”
Filippan matka tarjoaa vilauksen siitä, mikä on mahdollista. Nyt tavoitteena on varmistaa, että hänen tarinastaan tulee normi, ei poikkeus.