La plataforma en la nube Microsoft Azure es un conjunto de servicios integrados – para computación, almacenamiento, datos, redes y apps – y constituye la pieza clave en la secuenciación genética masiva del proyecto “GenXperT”, impulsando un gran avance en cuanto a la velocidad de procesamiento necesaria en un campo tan exigente y relevante para la sociedad como la bioinformática.
Al potencial de Azure se suman los sistemas expertos / Machine Learning, disponibles para la plataforma desde finales de 2014. Dichos sistemas automatizan la función para la que, hasta el momento, era necesarios potentes centro de datos dedicados, así como estadistas y científicos que realizaban un análisis manual de toda la información, tomando solo determinadas referencias, sin evaluar la totalidad del código genético. Los nuevos sistemas expertos llevan a cabo un análisis inteligente de los datos en un tiempo que representa solo una fracción del anterior, realizando el agrupamiento de los pacientes según su genética y la expresión de su enfermedad.
A medida que el proyecto avance, el sistema basado en Azure aprenderá de forma automática de los casos ya estudiados, con el objetivo de lograr una explicación genética en el 100% de los pacientes.
Según comenta Julián Isla, presidente de la fundación Síndrome de Dravet: “Si bien los análisis genéticos son cada día más accesibles, encontrar el origen de estas enfermedades, con la tecnología actual, era como buscar una aguja en un pajar. Afortunadamente, y gracias al sueño y trabajo incansable de muchos voluntarios y de asociaciones de pacientes, hoy contamos con la tecnología necesaria para hacer realidad lo que, hasta ahora, era ciencia-ficción. No solo podemos analizar y comparar las ingentes cantidades de los análisis genéticos, gracias al uso de la Nube de Microsoft, sino que podemos crear sistemas expertos, servidores virtuales que aprenden y mejoran cada día. Ordenadores que se adentran en el terreno del conocimiento. Hoy, hemos encontrado el imán que nos permitirá encontrar esa aguja del pajar y dar con el gen responsable de una enfermedad ‘rara’.”
Por su parte Juanjo Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Microsoft Azure ha indicado: “Gracias a la incorporación de Machine Learning a la nube de Microsoft Azure podemos contribuir al sueño de democratizar el análisis genético. Si antes los médicos y los científicos necesitaban una inversión enorme en estadística, súper ordenadores y años de investigación, hoy podemos ayudarles a acelerar su trabajo mediante el proceso de grandes cantidades de datos, identificar los más relevantes y separarlos, localizar los casos comunes. En definitiva, les ayudaremos a diagnosticar cada vez más enfermedades diferentes”.
El proyecto cuenta también con la colaboración de los artistas Gary Firsch y María Jesús Cuesta, responsables de la decoración de la decoración del hall de Materno Infantil del Hospital de la Paz y de animar a soñar a los pequeños pacientes a través de los robots que les acompañarán en las diferentes fases de su diagnóstico.
En su intervención en el evento Gary Firsch ha comentado: “Los niños con enfermedades raras tienen mutaciones genéticas, ¡cómo los superhéroes! Para sensibilizar a la opinión pública sobre la necesidad de colaborar con esta causa, he co-creado con Maria Jesús Cuesta RobotX, que simboliza, juntos, el sueño de frenar el avance de las enfermedades genéticas, es posible”.
Maria Jesús Cuesta ha comentado: “Hasta ahora, yo pintaba fichas de dominó como talismanes para niños enfermos. Ahora, me uno al sueño de RobotX pintando este icono en fichas que entregaremos a los 1.000 niños que formarán parte del programa RobotX, además de un mural que hemos co-realizado con Gary Firsch en La Paz, para recordarnos a todos que este sueño es posible.”
