La búsqueda de un diagnóstico por parte de un padre inspiró una solución disruptiva de IA
Tres meses después del nacimiento del hijo de Julián Isla, Sergio, los brazos y las piernas del bebé comenzaron a temblar de manera repentina y su cuerpo se puso rígido durante un baño de rutina.
Angustiados, los padres llevaron a su bebé al hospital, embarcándose en un viaje en apariencia interminable de un médico a otro en busca de respuestas. Se necesitaron más de 10 meses de ansiedad, incertidumbre y falta de tratamiento para obtener un diagnóstico final: síndrome de Dravet, una afección neurológica grave que afecta en su mayoría a niños pequeños.
Fue una odisea de dolor que ningún otro padre o paciente debería tener que soportar, se dijo Isla.
«Tenía una espina clavada por la experiencia de mi hijo, y no podía entender por qué no se usaba la tecnología», dice Isla, al recordar esos días estresantes. «Sentíamos miedo e incertidumbre. Dedicamos tiempo y dinero a visitar a muchos especialistas, en tratar de encontrar una respuesta».
Al principio, Sergio fue diagnosticado de manera errónea y recibió un tratamiento inadecuado, lo que provocó que experimentara 20 convulsiones en un solo día. Isla reconoce los desafíos que el sistema presentaba para el médico. «Hizo lo que pudo con las herramientas que tenía», reflexiona.
Como ingeniero de software que trabajaba para Microsoft en Madrid, Isla creía que la tecnología, en particular la IA, podría ayudar a marcar la diferencia en el diagnóstico de enfermedades raras como el síndrome de Dravet, para ahorrar un valioso tiempo de diagnóstico y aliviar las dificultades de los pacientes. Tenía una idea que podía proporcionar a los pacientes y a los médicos un diagnóstico muy preciso en pocos minutos.
La IA y la «odisea del diagnóstico»
«Quiero proporcionar diagnósticos para aquellos que no lo tienen. Es alcanzable. Microsoft tiene la tecnología para hacerlo realidad. (…)”
Isla creía que la tecnología, en particular la IA, podría ayudar a marcar la diferencia en el diagnóstico de enfermedades raras. Foto de Borja Merino para Microsoft.
Tras el diagnóstico, Isla se convirtió con rapidez en uno de los principales defensores de las enfermedades raras en España, para abogar por una mejor comprensión y luchar por mejores tratamientos para estas enfermedades poco conocidas. Con el paso de los años, se dio cuenta de que la informática podía ser un aliado perfecto, dado que el diagnóstico de enfermedades raras requiere recopilar y analizar grandes cantidades de datos e información sobre síntomas.
«La IA es un facilitador», dice Isla, al reflexionar sobre lo que él llama «la odisea del diagnóstico».
En 2017, cuando Sergio tenía 9 años, Isla cofundó Foundation 29, una organización sin fines de lucro dedicada a aprovechar la IA para la innovación en la atención médica. Ese mismo año, Isla forjó una conexión trascendental, aunque improbable, con Satya Nadella, presidente y CEO de Microsoft.
En un evento de Microsoft, Nadella compartió la historia de su hijo, que nació con parálisis cerebral, y cómo la tecnología podría ayudar a las personas con necesidades especiales. Isla, que lo veía en línea, estaba conmovido.
Isla escribió de inmediato a Nadella, explicándole cómo la enfermedad de su hijo también había cambiado de manera profunda su vida.
«Quiero proporcionar diagnósticos para aquellos que no lo tienen. Es alcanzable. Microsoft tiene la tecnología para hacerlo realidad», escribió Isla en su correo electrónico. Nadella respondió en cinco minutos y conectó a Isla con los equipos de Microsoft centrados en soluciones sanitarias impulsadas por IA.
Creación de una herramienta para el diagnóstico rápido
El equipo de Foundation 29 desarrolló por primera vez un dispositivo de diagnóstico de grado clínico por medio de algoritmos de IA simples. Para 2023, habían creado DxGPT, una herramienta más avanzada basada en grandes modelos de lenguaje y alojada en la plataforma Azure Cloud de Microsoft.
DxGPT se ejecuta en Azure OpenAI Service, que proporciona acceso a través de Azure a los modelos de lenguaje de OpenAI. La herramienta de Isla utiliza modelos GPT-4o y o1, que son rápidos, pero también más eficientes a la hora de ofrecer respuestas precisas. Están entrenados con información disponible a nivel público, incluidos datos médicos y clínicos, y asociaciones de datos exclusivas. Las pruebas clínicas de la herramienta han pasado por la evaluación de los comités éticos de los hospitales y la aplicación ha tenido una evaluación de cumplimiento del GDPR.
La herramienta está disponible de forma gratuita en Internet y las personas pueden ingresar prompts sobre sus síntomas para obtener un resumen de los posibles diagnósticos. No almacena ninguna información ni solicita datos personales como nombres, apellidos o direcciones. La lista inicial es un punto de partida que los médicos pueden utilizar para refinar el diagnóstico a través de datos clínicos, pruebas de laboratorio y otra información adicional.
El diagnóstico rápido ayuda a brindar tranquilidad, ya que los pacientes entienden a qué se enfrentan y pueden conectarse de manera rápida con otras personas en situaciones similares.
Una herramienta para ayudar a los pacientes de todo el mundo
Más de 300 millones de personas, o el 3,5% de la población mundial, viven con enfermedades raras, según el grupo de defensa mundial Rare Diseases International. Hay más de 10 mil enfermedades raras identificadas, incluidas afecciones como la hemofilia y la fibrosis quística, por ejemplo. Más del 70% de las enfermedades raras son genéticas y comienzan en la infancia, a menudo de padres sanos. La mayoría de estas afecciones son graves y tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los niños afectados.
Hasta la fecha, DxGPT ha sido utilizado por más de 500 mil personas en todo el mundo, desde Estados Unidos hasta Europa, India y China. Desde finales de 2023, el sistema sanitario público madrileño utiliza una versión adaptada de la herramienta en sus clínicas para ayudar a los médicos a diagnosticar síntomas raros en adultos y niños.
Hasta ahora, más de 6 mil médicos en Madrid tienen acceso a la herramienta, según el gobierno regional. La herramienta se integra en el proceso de atención médica y dirige a los pacientes al siguiente paso después del diagnóstico. Se introducirá en dos grandes hospitales de Madrid a finales de 2025.
El poder transformador de la tecnología
Microsoft ha ayudado a Isla a través de asesoramiento regulatorio y orientación tecnológica al equipo de desarrolladores de software de la fundación. Además, la fundación recibe una subvención anual para utilizar los servicios de Microsoft Azure, dijo Isla.
Isla espera mejorar y ampliar de manera continua las capacidades de DxGPT, con el objetivo de introducirlo pronto en otros sistemas sanitarios europeos. Otro objetivo es hacer que la herramienta esté disponible en Azure Marketplace, para empoderar a los médicos de todo el mundo.
Sergio, el hijo de Isla, tiene ahora 16 años. No puede hablar y requiere atención las 24 horas del día, los 7 días de la semana. Es posible que no esté al tanto del trabajo de defensa que su padre ha hecho por otros como él y sus familias. Pero sin saberlo, ya ha dejado un legado gracias a los esfuerzos de su padre.
«Hemos transformado un problema personal en algo que puede ayudar a otros», dice Isla. «Te llena de satisfacción. Ser capaz de hacer algo por los demás es gratificante».
