OncoUnite для анализа геномных данных

Назначение: комплексный анализ геномных данных в онкологии для подбора лечения и прогноза состояния пациента.

Отрасли: клиническая и научная генетика, онкология, биоинформатика, лабораторная диагностика, клинические испытания, разработка препаратов, секвенирование ДНК и РНК. Примеры применения:

врачи-онкологи и клиники: подбор таргетной и иммунной терапии в онкологии,
научно-исследовательские учреждения: анализ групп пациентов для выявления новых патогенных событий,
генетические лаборатории: обработка результатов секвенирования,
фармкомпании: подбор пациентов для клинических испытаний.

Интересный факт: более 500 наборов геномных данных пациентов интерпретировано с помощью решения OncoUnite с целью подбора терапии.

Описание: OncoUnite – это программный сервис для обработки геномных данных, ориентированный на молекулярную онкологию. Простота использования и функциональность делают сервис OncoUnite незаменимым там, где нужна интерпретация результатов секвенирования NGS в практических целях: для подбора терапии и прогноза развития онкозаболевания, а также научно-исследовательских работ. Решение изначально создавалось для собственных нужд – процессинга данных в рамках проекта, реализуемого в Сколково.

OncoUnite позволяет быстро и удобно обрабатывать ОМИКСные данные (ДНК и РНК) даже тем специалистам, которые не имеют специализированного опыта в IT и биоинформатике. Вместе с тем это мощный аналитический инструмент для группового анализа и оформления научных исследований.

Принцип работы. Пользователь входит в сервис, загружает сырые данные (результаты секвенирования NGS и транскриптома) из облачного хранилища либо с локального компьютера, вводит идентификационные и прочие существенные данные пациента и запускает расчет. В течение не более чем 30 минут выполняется расчет: будет произведено выравнивание файлов FASTQ, определены аминокислотные замены, которые будут сопоставлены со всеми основными базами данных по патогенным вариантам, генной экспрессии и лекарственным препаратам. Пользователь получит результаты интерпретации геномных данных пациента в виде подробного аналитического отчета, который он может распечатать или отправить на почту. Имеются функции прогнозирования состояния пациента, с помощью которых можно рассчитать показатели прогрессии заболевания на заданном периоде. Решение также позволяет получать визуальные отчеты, в частности, для наглядного отображения состояния сигнальных путей.

Интерфейс OncoUnite

Результаты применения решения:

получение подробного отчета по молекулярно-генетическому профилированию опухоли, включающего все терапевтически значимые события: мутации, сшивки, амплификации, делеции, геномные сигнатуры (мутационная нагрузка и микросателлитная нестабильность);
визуализация и инфографика для научных исследований, анализ групп пациентов;
прогноз ответа на терапию, используя данные по геномным профилям клеточных линий;
прогнозирование состояния пациентов: расчет с помощью ИИ общей и безрецидивной выживаемости в зависимости от молекулярно-генетического профиля опухоли и соматического состояния.

Технологии. Решение работает по модели SaaS и может быть использовано через интернет-браузер. В основе решения – сервис Microsoft Genomics, платформа Microsoft Azure, алгоритмы искусственного интеллекта и машинного обучения, а также интеграция со всеми основными базами данных в онкологии и генетике.

Примеры использования. Крупная частная клиника заказывала секвенирование ДНК в лабораториях для подбора лечения своим пациентам, после чего пользовалась услугами биоинформатиков по модели аутсорсинга для расшифровки полученных данных. Внедрение решения OncoUnite позволило значительно ускорить процесс интерпретации результатов секвенирования и при этом существенно снизить затраты, отказавшись от услуг биоинформатиков. Благодаря более низкой стоимости, а также более короткому периоду выполнения анализа увеличилось количество пациентов, желающих сделать исследование.