亞大基因科技企業級基因運算平台 為醫療業填補生醫研究與IT間鴻溝
過次世代基因定序，找出家族遺傳或癌症疾病的基因突變，或是將引入常規診斷中，讓醫師可以據此制定個人化治療方針，提高成功治癒的機率，是目前基因定序最吸引人之處，也因此，全球各國都在以政府的力量推動精準醫療產業發展，其中發展最快的國家，非英國莫屬。
亞大基因科技共同創辦人張明台指出，英國政府在2013年提出為10萬病人進行基因定序的Genomics England計畫，針對肺部疾病、感染與罕見疾病及兒童癌症患者進行全基因組定序，總投入金額高達5.23億美元，耗時近6年才達成計畫目標。
緊接著，英國國民健保署(National Health Service, NHS)又與英國生物樣本資料庫(UK Biobank)合作，延續10萬人基因定序計畫的成效，自2019年起，利用5年的時間完成500萬人全基因定序，不只如此，英國也在2019年有條件地開放，讓基因組定序作為基礎治療的一部份，舉凡重症兒童、部分患有罕見或難治癒疾病的成人，都可以在基因定序基礎上進行治療，希望能提高診斷和治療成效，讓患者能夠重新擁有健康的身體。
回到台灣來看，政府雖然早在2012年就通過「人體生物資料管理條例」，由中研院推動「台灣人體生物資料庫」，但因投入的資源與經費有限，加上各家醫院資料未整合，縱然蒐集到14種疾病患者的生物檢體，也無法做有效運用，導致台灣基因定序的發展速度稍稍落後於其他先進國家。
基因定序最大挑戰：大數據的儲存、分析及管理
所幸在「五加二」產業計劃支持下，讓台灣基因定序發展有了新的進程。日前，衛生福利部與國家衛生研究院宣佈，共同成立「國家級人體生物資料庫整合平台」，整合台灣31家醫院的生物資料庫，並以此為基礎發展出更多適合台灣人使用的新藥或治療方案。
除了政府以國家力量主導建置大型平台外，台灣各大醫學中心其實也都在進行基因定序的臨床研究工作，透過基因醫學(Genomics Medicine)部門，負責定序與分析基因的序列資料，而數據的儲存、分析及管理，也就成為醫療業發展基因定序應用時最大的挑戰。
張明台表示，高通量基因定序資料量相當龐大，光是一個人全基因體定序的資料量就可能有200GB左右，更別說台灣2300多萬人，如果每一個人都進行基因定序，其數據量會有多麼驚人。再來則是隨著定序技術的快速進步，及研究目標不同，其所產生的數據量也會跟著大幅增加，像亞大基因與研究單位合作的癌症患者基因定序，定序程度精細到癌細胞，一組數據量就有360GB那麼大。
如此龐大的數據量，如果沒有一個好的運算基礎架構去支撐，就會造成使用者的困擾，像是分析複雜度會隨著資料量成長而增加、硬體資源越來越多也更難管理…等。因此，亞大基因應用自身擅長的高效能大數據平行運算與數據挖掘演算法技術，發展出企業級基因大數據分析Bio-IT平台，協助基因醫學核心實驗室、轉譯研究中心與精準醫學中心進行數據的處理、分析、儲存及管理，讓高通量基因定序的運算分析，及硬體資源管理，不會因為資料量成長而造成檢測研究人員困擾。
整合Microsoft Azure雲服務 亞大基因打造企業級基因運算平台
為了提高基因大數據分析平台的高擴展性，亞大基因選擇與微軟Azure雲端平台合作，整合Azure兩項核心服務：Azure Databricks 及Azure Data Lake Storage Gen2。Azure Databricks是一種快速、輕鬆並可共同作業的Apache Spark 巨量資料分析服務，Azure Data Lake Storage Gen2 則是企業級雲端數據湖服務，具備可擴充性及高度安全性，適合應用於巨量資料分析。
張明台認為，微軟Azure雲平台提供的API具備方便、容易使用、整合彈性高等優勢，還提供完整且即時的技術支援，在亞大基因開發解決方案過程中，微軟透過直接的服務窗口，隨時協助解決問題。同時微軟也看好亞大基因未來發展性，邀請加入AI Infinity，讓亞大基因的曝光度及信賴度都有加分效果，進而創造更多市場機會。
目前，亞大基因解決方案已經獲得許多醫學中心肯定，像臺北醫學大學擁有超過700 TB的癌症基因資料庫，為了解決運算資源不足的問題，決定導入亞大基因企業級平台，在不需要改變分析流程的前提下，應用數據平行化運算架構提高15~20倍運算效率，而且不用採購昂貴伺服器，研究人員也不必煩惱IT建置與管理上的問題。
張明台強調，Bio-IT涵蓋兩種不同專業領域：資訊科技、生物領域知識，但台灣要找到這樣的人才並不容易，導致台灣的生醫研究一直存在著大數據鴻溝，而亞大基因的解決方案剛好能填平這道鴻溝，協助醫療產業建立企業級基因數據分析Bio-IT平台，為精準醫療發展打下良好基礎。
醫療領域裡的人工智慧應用，有很多不同類型，基因定序只是其中一種，想要瞭解更多AI醫療應用案例，歡迎下戴微軟智慧醫療互動式電子書： https://aka.ms/AA69phd，這本書分析了人工智慧在醫療保健領域裡的10種應用案例，相信可以激發智慧醫療相關產業更多AI應用思維。
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