Pacientes con ELA comparten sus datos en un extraordinario esfuerzo para dar fin a esta devastadora enfermedad

Joel Shamaskin pensaba que, tal vez, trabajaba muchas horas, no dormía lo suficiente. Eso no sería inusual para el doctor de cabecera de muchos años en el Centro Médico de la Universidad de Rochester.

El cambio era sutil, comenzó a suceder en el curso de unos cuantos meses. En ocasiones, mientras rodeaba la mesa de examen del paciente, sus piernas no avanzaban tan rápido o tan fluido como lo hacían de manera normal. Incluso llegaba a tropezarse en el piso de baldosas. No era algo característico de él.

Pruebas neurológicas en la primavera de 2016 revelaron que tenía ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica). Se sorprendió por el diagnóstico, pero también decidido a que algo bueno surgiera de eso. Ahora es uno de los casi mil pacientes con ELA en Estados Unidos que participa en un proyecto masivo que podría ofrecer más esperanza que nunca de encontrar una cura.

“En su mayoría la manera en que sentí que le iba a hacer frente era que iba a ser tan proactivo como fuera posible para buscar tratamientos nuevos potenciales y pruebas de investigación”, comentó. “La idea de que esto ayudará a otros es un gran motivador”.

Llamada Answer ALS, su misión es construir la colección más completa de datos clínicos, genéticos, de comportamiento, moleculares y bioquímicos de pacientes con ELA. Con la ayuda de inteligencia artificial y aprendizaje automático, los investigadores podrán analizar los datos para descubrir nueva información de valor sobre las causas que provocan ELA y desarrollar posibles tratamientos terapéuticos.

Microsoft invierte 1 millón de dólares en recursos de cómputo en la nube para esta organización no lucrativa, que pondrá disponible de manera abierta a investigadores de todo el mundo, el enorme repositorio de datos.

Todos esos datos son críticos, ya que hasta ahora no existe una cura. La ELA es una enfermedad progresiva que ataca a las células nerviosas que controlan los músculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, para muchos en cualquier momento entre unos cuantos años o en 10 años, la enfermedad mortal arrebata a la gente su capacidad de caminar, de utilizar sus brazos y manos, de hablar, y al final, de respirar de manera independiente.

En Estados Unidos, más de 5,600 personas son diagnosticadas con ELA cada año. En el 90 a 95 por ciento de los casos, no hay historial familiar de la enfermedad; parece que ocurre de manera aleatoria, con ningún factor de riesgo asociado con claridad.

El esfuerzo de investigación de Answer ALS es “el estudio de investigación de ELA más grande y completo en la historia”, comentó Clare Durrett, codirectora y coordinadora de gestión en Answer ALS Foundation. “Con una meta de mil pacientes participantes, la cantidad de datos recolectados por participante es superior a los 6 mil millones de puntos de datos por persona”.

Microsoft trabaja de cerca con científicos e investigadores de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge, Massachusetts, para poner disponibles los datos para los investigadores cuando estén listos en unos años. Todos los datos son almacenados en la nube de Microsoft Azure, que permitirá compartirlos de manera segura y mantendrá la privacidad de los datos sensibles de salud.

Durrett menciona que el rol de Microsoft ha sido clave.

“Para utilizar de manera efectiva esa enorme base de conocimiento, necesitábamos un socio que pudiera comprometerse con el esfuerzo y tener la experiencia de asegurar la integridad de los datos”, mencionó Durrett. “Construimos una base de conocimiento tan fuerte que la comunidad global de investigación de ELA podrá aprovechar el poder de la inteligencia artificial para al final predecir el curso y la terapia óptima de la enfermedad de un paciente”.

La inspiración para crear Answer ALS vino del ALS Summit en 2013, una reunión de investigadores, pacientes, doctores y proveedores de cuidados, organizada por Steve Gleason, ex jugador de futbol americano profesional y por su organización no lucrativa, Team Gleason.

Gleason fue diagnosticado con ELA en 2011, y parte de su búsqueda ha sido encontrar una cura para la enfermedad y mejorar la vida diaria de los pacientes. La labor de Gleason con los empleados de Microsoft durante el primer Hackathon de la compañía en 2014 le ofreció una manera de utilizar sus ojos para maniobrar su silla de ruedas. Esto llevó al desarrollo y lanzamiento, por parte de Microsoft, de Eye Control for Windows 10 en 2017, tecnología de rastreo ocular que permite a la gente con discapacidades teclear con sus ojos.

Para el doctor Jeffrey D. Rothstein, quien es fundador y director del programa Answer ALS, el proyecto representa la oportunidad de la vida para la enfermedad que ha sido el foco de su trabajo desde que era residente en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, donde ahora es profesor de neurología y neurociencias. También es director fundador del Centro Robert Packard para Investigación de ELA de la escuela, el cual corre el programa Answer ALS, y el cual también coordina a docenas de investigadores en todo el mundo para enfocarse en ELA, junto con el cuidado de más de 400 pacientes con ELA cada año.

“Esta es una enfermedad que no cuenta con un gran registro en la búsqueda de terapias”, comentó Rothstein. “ELA toma a alguien en la flor de la vida, y luego, de manera lenta (o rápida) pierden toda su capacidad de movimiento”.

Cuando él describe a sus estudiantes de medicina lo que es vivir con ELA utiliza esta analogía: “Imaginen que están en un vuelo internacional. Son ocho horas. Están en el asiento de en medio entre dos personas. No se pueden mover. No se pueden levantar para ir al sanitario. No tienen otra habilidad, más que tal vez mover su boca y sus ojos. Y eso es lo que en cierto modo sucede, los pacientes se encuentran bloqueados. Y eso es algo devastador. No pueden sostener a sus bebés. No pueden tocar nada. Sienten las cosas, pero no se pueden mover. Es una enfermedad muy cruel y devastadora”.

El “corazón” de Answer ALS es, a la larga, personalizar los enfoques de tratamiento medicinal para ELA a través de la definición de subtipos biológicos de los pacientes, similar a como es tratado en la actualidad el cáncer de mama, comentó Rothstein.

“Ya no hacemos biopsias y vemos bajo el microscopio y decimos, ‘Ah, sí, es cáncer de mama’”, comentó. “Analizamos y decimos, ‘Bueno es un cierto tipo de cáncer de mama, y el cáncer de mama responde a ciertos medicamentos’. Y mientras lo hacemos, personalizamos la medicina, en la que dirigimos la terapia al grupo correcto de pacientes. Para ELA, eso es justo lo que esperamos que Answer ALS nos permita hacer”.

Elizabeth Bruce, directora de relaciones universitarias en Microsoft, quien se encuentra entre las personas de Microsoft que trabajan en el proyecto, comentó “una de las cosas increíbles sobre Answer ALS es que planean poner accesibles estos datos a toda una comunidad de investigadores alrededor del mundo, a través de diferentes disciplinas, para abrir la posibilidad de descubrir una cura”.

Una de las maneras de hacer más accesibles los datos biomédicos es Galaxy, una plataforma abierta y basada en web que fue desarrollada en un inicio para la investigación genómica, y una importante herramienta para los investigadores que no necesariamente tienen antecedentes en ciencias de la computación. Para permitir a los investigadores de Answer ALS utilizar Galaxy para su investigación de cómputo, Microsoft construyó soporte para Azure en CloudBridge, el código que Galaxy utiliza para gestionar recursos en la nube.

“Este trabajo es un paso importante en hacer Azure más accesible para científicos e investigadores en todo el mundo”, comentó Bruce.

“Hay muchas iniciativas que trabajan en una respuesta” a ELA, comentó. “Sólo si trabajamos en conjunto y aprovechamos el poder de las nuevas tecnologías podemos acercarnos a encontrar una cura”.

Los pacientes con ELA son citados cada tres meses para extracciones de sangre y recolección de datos en las clínicas de Answer ALS en todo Estados Unidos, incluidos sitios Johns Hopkins, Medicine del Noroeste en Chicago y la Universidad Estatal de Ohio en Columbus.

Connie Rosete, paciente de Answer ALS, comenta que pasó por diferentes diagnósticos erróneos, una experiencia frustrante pero no poco común con la ELA, antes de saber hace un año que tenía esta enfermedad.

Rosete era psicóloga en una escuela primaria en el Condado de Los Ángeles. Fue uno de sus compañeros de trabajo el que notó que caminaba más lento de lo normal y le preguntó si le dolía algo.

Rosete dijo que no le dolía nada, algo que no es por lo general evidente en las etapas tempranas de ELA. Rosete no pensó mucho en eso. Pero luego su esposo notó un cambio en su andar. Eso inició una odisea de citas médicas y exámenes, para finalizar con un diagnóstico de ELA a finales de 2017.

Rosete y su esposo, casados por más de 40 años, apenas se habían retirado de sus trabajos, algo que habían planeado años atrás que harían al mismo tiempo. Tenían grandes sueños. Les encanta viajar.

“Íbamos a vivir en Guatemala por seis meses, y en Costa Rica otros seis meses”, comentó Rosete, de 64. “Íbamos a ir a Europa y a vivir allá unos meses. Es como si todos nuestros planes se hubieran desviado”.

Pero Rosete comenta que no tiene tiempo de pensar en lo que no pudo ser, sólo en lo que sí puede ser, y ella aún ve viajes en el horizonte. Ella y su esposo han tomado “pequeños viajes” para ver cómo le va a Rosete con la silla de ruedas que ahora utiliza. Ella espera que Italia esté en la agenda para la siguiente primavera.

“Como le dije a mi marido, vamos a disfrutar lo que tenemos hoy”, comentó. “Aprovechar lo que tienes, en la condición que te encuentres, y hacer lo que puedas”.

Para ella, esto incluye participar en Answer ALS.

“Quiero hacer lo que sea posible para ayudar a la causa”, comento. “Hoy disfruto la vida como soy, en lugar de desperdiciar la vida mientras digo que quisiera poder hacer algo. Así que esto es importante para mí”.

Jay Quinlan piensa de la misma manera. Criado en Nueva Orleans, Quinlan, de 51 años, amaba escuchar las historias de su tío sobre ser fiscal. Desde temprana edad, él sabía que eso era lo que sería. Y se mantuvo en su plan, consiguió su título en leyes de la Universidad Estatal de Luisiana, para ser después ayudante fiscal de distrito, fiscal estatal y por último, fiscal federal.

La corte era el segundo hogar de Quinlan, y en muchas maneras, un lugar donde se sentía cómodo. Tres años después, comenzó a notar que tenía alguna dificultad para tomar carpetas de archivos en el trabajo. Luego, en casa, quería recortar sus uñas y no pudo sostener el cortador, lo tiró en el suelo.

“Nunca pensé que fuera algo como ALS”, comentó. “No sabía qué era”.

ELA no fue diagnosticado enseguida. En diciembre de 2015, Quinlan se sometió a una cirugía en su codo izquierdo para lo que se creía que era un nervio comprimido el que causaba el problema. Pero muchos meses después de la cirugía, nada había cambiado. Luego comenzó a experimentar “pie caído” en su pie izquierdo, lo que provocó que no pudiera levantar la parte frontal de su pie mientras caminaba.

Quinlan fue diagnosticado con ELA a mediados de 2016. Desde entonces, caminar se ha convertido en un reto, y la pérdida de fuerza en sus manos y brazos ha continuado. Pero a nivel personal, no ha perdido la fortaleza.

Quinlan continua con su trabajo como fiscal federal, a pesar de que las apariciones en la corte ahora son más espaciadas. “No podía pedir más apoyo que el que he recibido de parte de mi oficina durante todo este proceso”, comentó.

Casado y con dos hijos, Quinlan comenta “En los primeros meses después del diagnóstico, fue algo atemorizante, estoy seguro, para todos nosotros. En verdad imaginé escenarios peores al que en el que me encuentro en la actualidad. En lo que a esto respecta, me siento agradecido y afortunado”.

Él también participa en Answer ALS, y es parte de la mesa directiva de Answer ALS Foundation, y espera que sus esfuerzos y los de los otros pacientes de Answer ALS llevan a un avance para la enfermedad.

“Quiero hacer mi parte para permitir que los investigadores progresen con su trabajo”, comentó. “Quiero hacer lo que pueda para ayudar a los pacientes futuros a que tengan una esperanza de que un día puedan encontrar una cura para esto”.

Rothstein comenta que es crucial utilizar “el poder de big data”, como lo hace Answer ALS, “para integrar múltiples hilos y tratar de hacer un mejor trabajo en encontrar terapias y diagnósticos para los pacientes”.

El equipo de Answer ALS cree que el proyecto no sólo es un hito para los pacientes con ELA, sino que también podría ser un modelo para enfrentar otras enfermedades.

“Si hacemos esto en ELA, no hay razón para creer que esto no lo pueden hacer otros que trabajan en enfermedades como Parkinson y Alzheimer, y otras lesiones neurológicas”, comentó.

Foto principal: En septiembre de 2018, Joel Shamaskin y su esposa, Ann, participaron en una caminata de Answer ALS en Rochester, N.Y. Foto cortesía de Joel Shamaskin.